ENFERMEDAD DE GAUCHER
(Marcia)Tengo una hija con gaucher...se lo comenzaron a detectar al año 3 meses y ya tiene 1año 10 meses y aun no yega el medicamento..corre mucho riesgo por su edad?? ella se ve bien solo tiene mucha anemia hepatoesplenomegalia y extravismo...los demas sintomas no se ven.PD: soy de Chile

Respuesta: Puede esperar, no le va a traer mayores inconvenientes.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético. Las personas que la padecen carecen de los suficientes niveles de actividad de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Las enzimas son sustancias que, entre otras cosas, ayudan a que el cuerpo desintegre las células envejecidas.Como resultado de esta deficiencia enzimática, en el cuerpo se acumula una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. Su acumulación en los órganos y huesos puede tener como resultado síntomas que oscilan entre leves y severos, que pueden aparecer en cualquier momento, desde la niñez hasta la edad adultaEl glucocerebrósido es un componente que se encuentra en las membranas de los glóbulos rojos y blancos de la sangre.En 1965, el Dr. Roscoe O. Brady y sus colaboradores del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, demostraron que la acumulación de glucocerebrósido es ocasionada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. La investigación del Dr. Brady estableció la base para el desarrollo del único tratamiento diseñado específicamente para dirigirse a estas células. Este tratamiento, llamado Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), reduce la mayoría de los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1.La enzima glucocerebrosidasa se encuentra en los lisosomas y es responsable de desintegrar el glucocerebrósido en un azúcar llamada glucosa y en una grasa llamada ceramidaLos individuos con la enfermedad de Gaucher carecen de la actividad adecuada de esta enzima y son incapaces de desintegrar una cantidad suficiente de glucocerebrósido. Por el contrario, el glucocerebrósido permanece almacenado dentro de los lisosomas, agrandando los macrófagos y evitando que funcionen normalmente: los macrófagos crecidos que contienen el exceso de glucocerebrósido son llamados células de Gaucher.Los especialistas en Gaucher dividen la enfermedad en tres categorías: tipos 1, 2 y 3, basándose en los síntomas particulares y el curso de la enfermedad. Los tres tipos tienen en común que pueden empeorar con el paso del tiempo, es decir, son progresivas.La enfermedad de Gaucher tipo 1: es la más común y no afecta al sistema nervioso. Su curso puede ser variable; algunas personas no presentan síntomas y pueden llevar una vida normal, mientras que otras experimentan grandes molestias y síntomas que pueden representar una amenaza para su vida.La enfermedad de Gaucher tipo 2 y 3: son formas menos comunes de la enfermedad, afectando a menos del 1% de las personas con enfermedad de Gaucher. Se caracteriza por presentar afecciones neurológicas, que se añaden a los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1.http://web.apelra.org.ar/enfermedades2.php?enfe=gaucher